青岛西海岸新区妇幼计生中心：重视SMA筛查，预防出生缺陷

青岛西海岸新区妇幼计生中心：重视SMA筛查，预防出生缺陷

大众网记者 潘超 通讯员 张欢 刘晓燕 董庆香 青岛报道

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写。这是一种神经系统的隐性遗传病，在临床上也比较多见，它主要的病变部位在脊髓前角的运动神经元，这里的神经元会发生变性，导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩，属于常染色体隐性遗传。近日，记者就相关问题采访了青岛西海岸新区妇幼计生中心围产保健科主任姜晓静。

姜晓静表示，“患者的起病年龄差异较大，从儿童到成人都有可能发病，共同的特点都是脊髓前角细胞变性，其临床特征就是对称性的肢体近端无力，肢体无力表现为弛缓性麻痹、肌张力减低并且多伴有肌萎缩。患者的智力发育是正常的，感觉系统也不受累。”

据悉，SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。也就是说，携带致病基因的人，不一定会显现出SMA的病症。常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，如果夫妻双方都是SMA携带者，每次怀孕都有25%的几率生育患儿。

“鉴于SMA携带率极高、危害严重及可防可控的特点，育龄人群夫妻双方可以同时做SMA携带者筛查，评估生育SMA患儿的遗传风险，必要时做产前诊断，预防生育SMA患儿。”姜晓静告诉记者。